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叶酸是什么?
叶酸是一-种水溶性维生素，即维生素B9，参与人体内嘌呤、嘧啶、氨基酸等多种物质的代谢。孕妇、婴儿及青少年等特殊人群一般需要额外补充，才能满足身体所需。
MTHFR、MTRR基因与叶酸:
除了本身膳食补充不足，基因突变也可导致叶酸代谢障碍。研究表明，MTHFR及MTRR基因突变可导致叶酸代谢酶活性降低，相关出生缺陷及等发病风险大大增高。
临床意义
出生缺陷风险提示；预警；指导个体化用药，趋利避害。
适用人群
备孕夫妇、孕期或有不良孕产史的妇女、患者、服用蝶呤及嘧啶类等药物的患者。
MTHFR及MTRR基因相关个体化用药解决方案
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基因位点 |
基因型和风险 |
中国人群所占比例 |
相关科室 |
相关药物 |
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MTHFR(c.677 C＞T) |
CC（正常）；CT（正常）；TT（风险） |
22%；50%；28% |
妇产科、生殖科、心内科、神内科、科等相关科室 |
叶酸、甲氨蝶呤、5-氟尿嘧啶等 |
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MTHFR(c.1298 A＞C) |
AA（正常）；AC（正常）；CC（风险） |
64%；31%；5% |
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MTRR(c.66 A＞G) |
AA（正常）；AG（风险）；GG（风险） |
58%；36%；6% |